Hur ställs EDS-HT diagnos?
Huvudkriterier
- Överrörliga leder – minst 5 poäng enligt Beightonskalan (se tidigare inlägg "Beightonskalan")
- Mjuk len hud med normal eller endast lätt ökad töjbarhet
Exklusionskriterium ( andra EDS typer bör övervägas )
- Frånvaro av skör hud och atrofisk hud vilket kan indikera på EDS klassisk typ.
- rupturer i senor och ligament – talar mer för den klassiska typen
- komplikationer vid kirurgi, suturgenomskärning dålig hållfasthet, sårrupturer
- benägenhet för olika typer bråck
- betydande hudelastisitet
- tunn genomskinlig hud
- molluscoida pseudotumörer upphöjda formationer i anslutning till ärr ssk armbågar och knän.
- andra bindvävsdefekter med överrörlighet som delmanifestation – ofta föreligger då andra mer karaktäristiska fynd.
Bikriterier som stöder diagnosen men ej fastställer
- positiv familjeanamnes på ett autosomalt dominant sätt
- återkommande dislokationer eller subluxationer av leder
- kroniska smärtor i leder extremiteter eller rygg.
- blåmärken uppstår lätt
- funktionella mag tarmbesvär typ IBS
- POTS (postural ortostatisk tachycardi syndrom) lågt blodtryck
- högt smalt gomtak
- tandträngsel
att observera
- små barn har generellt ofta mer överrörliga leder
- kvinnor mer överrörliga än män
- äldre individer förlorar överrörligheten
- man bör alltså ta hänsyn till en patients tidigare överrörlighet när man tillämpar Beightonskalan
- Överrörligheten enligt Beightonskala omfattar ju bara några enstaka leder och bygger ju på en mycket subjektiv bedömning. Beightonskalan var aldrig tänkt att fungera i klinisk praxis
Differentialdiagnos
Av övriga EDS typer så är det främst den klassiska typen som behöver övervägas differentialdiagnostiskt. Men med tanke på allvarliga konsekvenser vid den vaskulära typen så bör även denna typ ej glömmas bort, överrörligheten vid dessa fall brukar begränsas till små leder t ex distalt fingerleder. (se nedan).
Den klassiska EDS typen präglas av mer hudsymptom. Huden mer elastisk och skör. Breda atrofiska ärr. Komplikationer vid suturering. Vidare mer av luxationer/subluxationer och muskelhypotoni. Sköra kapillärer med mycket blåmärken.
Smärtproblematiken är snarast värre vid EDS-HT än vid den klassiska typen.
Behov av rullstol vanligare vid den klassiska typen.
Lindriga fall med klassisk typ kan bli bedömda som överrörlighetstyp.
Annars är det HMS som i huvudsak liknar EDS-ht men tillämpar en annan kriteriemall.
Källa: hypermobilitet.se